Diagnóstico Genético Pré-Implantação

A microinjecção intracitoplasmática é a técnica de eleição para a obtenção de embriões quando a finalidade é a realização do Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI), método muito precoce de diagnóstico pré-natal para os casais com um elevado risco de transmissão de uma doença génica (ex: polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) ou “doença dos pézinhos”) ou cromossómica (ex: trissomia 21 ou “mongolismo”).

O DGPI pode realizar-se após a remoção (biopsia) de uma ou duas células de embriões no 3º dia de desenvolvimento (número total de células variável entre 6 e 12) ou após a biopsia na fase de blastocisto (5º dia), com posterior diagnóstico de uma patologia génica ou cromossómica. O objectivo é a transferência de embriões geneticamente normais no que respeita à patologia estudada.


Biópsia embrionária : 3º dia (A e B) e 5º dia (C e D)

 

Vídeo: Biopsia embrionária 3º dia

Vídeo: Biopsia embrionária 5º dia

A necessidade de combinar as tecnologias de micromanipulação gamética e embrionária com as de biologia molecular ou citogenética molecular em célula única é o grande motivo que justifica que o DGPI ainda seja realizado num número limitado (embora significativamente crescente) de centros em todo o mundo.

A principal limitação desta técnica reside no número reduzido de células que podem ser retiradas do embrião pelo que o rigor diagnóstico não pode ser igual ao permitido pelo diagnóstico pré-natal. Por este motivo, embora o risco de erro diagnóstico seja baixo, há a opinião generalizada de que a confirmação do resultado é recomendável em todos os casos. Outra limitação do DGPI é a possível diminuição da taxa de gravidez por ciclo de microinjecção intracitoplasmática, provavelmente não como consequência da biopsia embrionária mas porque os embriões disponíveis para a respectiva transferência serão em menor número devido à exclusão daqueles em que são diagnosticadas anomalias genéticas (génicas ou cromossómicas).

Estas limitações não são motivo para que não se perspective um aumento crescente da prática do diagnóstico genético pré-implantação, pela possibilidade de prevenir a doença genética e o seu impacto em gerações futuras e também pelo facto de não haver aumento da incidência de malformações congénitas nas gestações em que o DGPI foi realizado. Por outro lado, permitindo evitar a implantação de embriões anormais, a selecção embrionária in vitro poderá eliminar a necessidade de uma futura interrupção de gravidez.


Diagnóstico Genético Pré-Implantação da PAF por PCR de Fluorescência

No âmbito do DGPI existe o Rastreio de Aneuploidias Pré-Implantação (PGS – Preimplantation Genetic Screening) cujo objectivo fundamental é a detecção de anomalias cromossómicas de número (aneuploidias) no embrião. Estas anomalias cromossómicas, sobretudo as trissomias (situação em que se verifica a existência de um cromossoma em excesso), podem ser responsáveis pelo nascimento de uma criança com malformações e são uma causa muito frequente de abortamentos espontâneos e de insucesso das técnicas de PMA.

A evolução das técnicas de biologia molecular aplicadas ao estudo da patologia genética, permitindo o estudo de todos os cromossomas – array comparative genomic hybridization (array-CGH) e next-generation sequencing (NGS) -, associada à biopsia do embrião em blastocisto (de que resultará uma amostra de 5-10 células da camada celular externa do embrião, designada de trofoectoderme, a partir da qual se formará a placenta), tem proporcionado um crescendo de expectativa na utilidade do PGS nos casos de abortamentos de repetição, insucessos repetidos de implantação e de idade materna avançada.


Perfil array-CGH de células da trofoectoderme com um complemento cromossómico normal


Perfil array-CGH de um blastómero com um complemento cromossómico anormal (aneuploidias)


O carácter de um estudo a nível embrionário provoca uma inevitável polémica à volta da sua realização. Os riscos inevitáveis que todos os avanços científicos e técnicos comportam de desvios perversos não devem constituir a imagem mais forte que chega à sociedade e, sobretudo, ao poder legislativo. Este tem a responsabilidade de não se deixar envolver por posições ético-filosóficas excessivas que, prevalecendo, poderão resultar na indignidade de não fazermos o que será possível para diminuir a doença, não no sentido negativo e pejorativo da manipulação perseguindo a eugenia mas com a nobreza de quem tem como obrigação fazer com que as próximas gerações possam ter menos doenças graves.

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