A microinjecção intracitoplasmática é a técnica de eleição para a obtenção de embriões quando o objectivo é também a realização do Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI), método muito precoce de diagnóstico pré-natal para os casais com um elevado risco de transmissão de uma doença génica (ex: polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) ou “doença dos pézinhos”) ou cromossómica (ex: trissomia 21 ou “mongolismo”).
Na esmagadora maioria dos centros, o DGPI realiza-se após a remoção (biopsia) de uma ou duas células de embriões no 3º dia de desenvolvimento (número total de células variável entre 6 e 12) e posterior diagnóstico de uma patologia génica (ex: por PCR - Polymerase Chain Reaction) ou cromossómica (ex: por FISH - Fluorescent In Situ Hybridization), tendo como objectivo a transferência de embriões geneticamente normais no que respeita à patologia estudada.
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Biopsia embrionária: abertura de um orifício na zona pelúcida (A) e
aspiração de duas células
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Vídeo: Biopsia embrionária
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A necessidade de combinar as tecnologias de micromanipulação gamética e
embrionária com as de biologia molecular ou citogenética molecular em célula
única é o grande motivo que justifica que o DGPI ainda seja realizado num
número limitado (embora significativamente crescente) de centros em todo o
mundo.
A principal limitação desta técnica reside no facto de apenas uma ou duas células poderem ser retiradas do embrião pelo que o rigor diagnóstico não pode ser igual ao permitido pelo diagnóstico pré-natal (mais frequentemente realizado por amniocentese, cerca das 16 semanas de gravidez). Por este motivo, embora o risco de erro diagnóstico seja baixo, há a opinião generalizada de que a confirmação do resultado é recomendável em todos os casos. Outra limitação do DGPI é a possível diminuição da taxa de gravidez por ciclo de microinjecção intracitoplasmática, provavelmente não como consequência da biopsia embrionária mas porque os embriões disponíveis para a respectiva transferência serão em menor número devido à exclusão daqueles em que são diagnosticadas anomalias genéticas (génicas ou cromossómicas).
Estas limitações não são motivo para que não se perspective um aumento crescente da prática do diagnóstico genético pré-implantação, pela possibilidade de prevenir a doença genética e o seu impacto em gerações futuras, e também pelo facto de não haver aumento da incidência de malformações congénitas nas gestações em que o DGPI foi realizado. Por outro lado, permitindo evitar a implantação de embriões anormais, a selecção embrionária in vitro poderá eliminar a necessidade de uma futura interrupção de gravidez.
O carácter de um estudo a nível embrionário provoca uma inevitável polémica à volta da sua realização e até posições muito difíceis de compreender, como a existência de países onde o DGPI é ilegal mas é possível fazer a amniocentese para diagnóstico pré-natal e a eventual interrupção de gravidez…
Os riscos inevitáveis que todos os avanços científicos e técnicos comportam de desvios perversos não devem constituir a imagem mais forte que chega à sociedade e, sobretudo, ao poder legislativo. Este tem a responsabilidade de não se deixar envolver por posições ético-filosóficas excessivas que, prevalecendo, poderão resultar na indignidade de não fazermos o que será possível para diminuir a doença, não no sentido negativo e pejorativo da manipulação perseguindo a eugenia mas com a nobreza de quem tem como obrigação fazer com que as próximas gerações possam ter menos doenças graves.
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Diagnóstico Genético Pré-Implantação da PAF por PCR de Fluorescência
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Célula embrionária com cromossomas marcados pela técnica de FISH
(Fluorescent In Situ Hybridization):
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| X,Y 13,13 15,15 16,16 18,18 21,21 22,22 |